Disorders of sex development (DSD)

Tidligt i gestationen skelnes kønnet hos fosteret udelukkende på baggrund af kønskromosomsammensætningen eftersom gonaderne er bipotentielle og der forefindes samtidige anlæg for både det mandlige og kvindelige genitalsystem, henholdsvis Wollfske og Müllerske gange. Omkring 5. gestationsuge initieres differentieringen af de bipotentielle gonader til enten testikler eller ovarier – en differentiering som er reguleret af et komplekst genetisk netværk.

Ved differentiering af de bipotentielle gonader til testikler vil der fra Sertoli-cellerne blive secerneret anti-Müllerisk hormon (AMH) som faciliterer regression af de Müllerske gange. Testosteron secerneret fra Leydig cellerne vil samtidig stimulere differentieringen af de Wollfske gange til hanlige interne genitalia i form af epididymis, vas deferens og vesiculae seminales. Testosteron vil endvidere stimulere til virilisering af de eksterne genitalia.

Såfremt de bipotentielle gonader undergår differentiering til ovarier vil de Müllerske gange undergå differentiering til hunlige interne genitalia i form af salpinges, uterus og den øvre 1/3 af vagina, medens de Wollfske gange vil undergå regression. Eksterne genitalia vil differentiere i hunlig retning, da denne differentiering er hormonuafhængig.

Kønsudvikling og kønsdifferentiering i fosterstadiet

Når kønsudvikling og kønsdifferentiering ikke forløber som ovenfor beskrevet kan der opstå tilstande som under en samlet betegnelse benævnes “Disorders of sex development” (DSD). Der er tale om sjældne tilstande, hvor kønskromosomsammensætningen og/eller udviklingen af de interne og/eller eksterne kønsorganer er anderledes end forventet.

På baggrund af kønskromosomsammensætningen inddeles DSD i tre hovedkategorier:

1) 46,XY DSD

2) 46,XX DSD

3) Kønskromosomal DSD

Hver kategori omfatter flere subgrupper med udgangspunkt i ætiologi og dernæst eksakt diagnose som illustreret nedenfor.

Kategorisering af DSD

Cools et al, Nature Reviews Endocrinology 14, 415–429, 2018

Læs mere om: