Information til forældre om DSD

Når sundhedspersonale ikke er sikre på et barns køn ved fødslen kaldes tilstanden på lægesprog DSD. DSD er en forkortelse af ”Disorders of sex development”, som oversat betyder forskelligheder i udviklingen af kønnet.

Hvad er DSD?

I denne folder vil vi overvejende bruge ordet køn, når vi taler om de fysiske dele af kroppen (kønsorganerne) der har at gøre med, om man er mand (penis, pung, testikler) eller kvinde (skamlæber, skede, klitoris, livmoder, æggestokke). Kønnet er afhængig af kønskromosomerne og kønshormonerne. Køn er dog også afhængig af, hvad man føler – fx. kan en dreng føle, han er en pige og vil leve sit liv som en pige, men denne form for kønsidentitet diskuteres ikke yderligere her.

Mennesket har vanligvis 46 kromosomer, hvoraf to er de såkaldte kønskromosomer X og Y.

Kønsudviklingen starter ved undfangelsen og går gennem flere stadier i barndom, pubertet, ungdom, voksenalder og sen voksenalder. I fostertilværelsen siger man at det første stadie i kønsudviklingen sker når ægget møder sædcellen. Moderen bidrager vanligvis med ét X kromosom og faderen med ét X- eller ét Y kromosom. Et foster der får kønskromosomsammensætningen XX udvikler sig vanligvis som en pige, hvorimod et foster der får kønskromosomsammensætningen XY vanligvis udvikler sig som en dreng. Kort efter undfangelsen begynder udviklingen af kønsorganerne. I begyndelsen kan man ikke skelne mandlige og kvindelige kønsorganer fra hinanden, men efter få uger er det muligt at skelne i hvilken retning kønsorganer udvikles. Under udviklingen af kønsorganerne er der risiko for at udviklingen afviger fra den normale udvikling. Når en usædvanlig udvikling af kønsorganerne finder sted taler man om tilstanden DSD. Finder man forklaringen på årsagen til udviklingen af en DSD tilstand, da har tilstanden ofte også et mere specifikt navn, fx. adrenogenitalt syndrom, androgeninsensitivitetssyndrom m.m.

Læs mere om kønsudviklingen hos fosteret

Inddeling af DSD

Man har 3 hovedinddelinger af DSD

  1. 46, XY DSD (kønskromosomer som en dreng, men kønsorganerne er ikke typisk mandlige)
  2. 46, XX DSD (kønskromosomer som hos en pige, men kønsorganerne er ikke typisk kvindelige)
  3. Kønskromosomal DSD (sygdomme med afvigende antal kønskromosomer, f.eks. XXY istedet for XY)

I de tre grupper findes mange undertyper, inklusive syndromer. Når mistanken om en DSD tilstand opstår vil en række undersøgelser blive iværksat med henblik på at afklare problemet og årsagen hertil. Dette er vigtigt så den rette behandling kan iværksættes. I nogle vil en medicinsk behandling haste, da barnet kan mangle livsvigtige hormoner. I andre tilfælde vil det ikke haste at iværksatte behandling. Alligevel er det altid vigtigt at forsøge at stille en så præcis diagnose som muligt, da dette giver lægen mulighed for at behandle, rådgive og udtale sig om prognosen for barnet. I nogle tilfælde vil der på et tidspunkt være behov/mulighed for medicinsk og/eller kirurgisk behandling. I Danmark og i Center for DSD på Aarhus Universitetshospital foregår et bredt samarbejde om patienter med DSD. Centeret har også tæt kontakt til flere større centre i udlandet, der kan være behjælpelige med specielle undersøgelser. I nogle tilfælde kan det være svært at finde årsagen til at et barn har udviklet anderledes udseende kønsorganer (DSD), og trods mulighed for undersøgelser og bredt samarbejde lykkes det i nogle tilfælde aldrig.

Hvor hyppigt forekommer DSD?

Cirka 1 per 4500 – 5000 nyfødte har forstyrrelser i udviklingen af kønnet. Heri medregnes ikke piger med kun 1 X kromosom (Turner syndrom, som ses hos 1 per 2000 piger) og heller ikke drenge med flere X kromosomer (Klinefelter syndrom, som ses hos 1 per 650 drenge)

Hvornår stilles DSD diagnosen?

DSD diagnosen kan stilles gennem hele livet.

Ved fødslen diagnosticeres de fleste grundet anderledes udvikling af kønsorganerne.

Senere I barnealderen kan mistanken om DSD opstå ved blandt andet

  • Tiltagende vækst af klitoris
  • Ved fund af udfyldning i lysken eller i de store skamlæber hos en pige
  • Ved fund af fx. æggestokkevæv hos en dreng, hvor man ved en operation leder efter testiklerne i maven

I puberteten kan mistanken om DSD opstå ved for tidlig eller rigelig behåring hos både drenge og piger eller ved manglende pubertetsudvikling hos en ellers normalt udseende pige.

Hos voksne kan mistanken om DSD fx. opstå hvis en kvinde aldrig har haft menstruation. Voksne mænd diagnosticeres ofte i forbindelse med udredning for barnløshed.

Behandling af DSD

Nogle DSD tilstande kræver akut medicinsk behandling allerede ved fødslen, så barnet kan overleve. Andre tilstande kræver ikke akut indgriben. Behandling af DSD kan være medicinsk, kirurgisk eller begge dele. Det er almindeligt at forældre – i et ønske om at beskytte barnet – tænker, at de må tage store beslutninger i forbindelse med barnets behandling for at undgå, at barnet skal blive moppet eller drillet med sin DSD tilstand. Forældre kan til tider ønske, at barnets DSD tilstand skal forsvinde eller reduceres så hurtigt som muligt, da man som forælder stresser og bekymrer sig om sit barns fremtid. Giver man sig som forældre imidlertid tid til at tænke sig godt om oplever man ofte, at man vil indse at barnet kunne have andre behov end man umiddelbart tænkte, fx. i i forhold til kirurgiske indgreb. Kirurgiske indgreb kan ofte ikke laves om. At vente med at træffe beslutning om kirurgiske indgreb til barnet bliver større kan være med til at give barnet medbestemmelse over egen krop og dermed medbestemmelse over hvilke indgreb der vil fungere bedst for barnet. At vente, kan give dit barn den besked, at du accepterer barnet som det kom, og at du respekterer dets beslutninger vedrørende egen krop.

Når man har fået et barn med DSD

Når man kommer hjem med sit barn

Det er helt almindeligt, at man ikke føler sig helt tryg ved at blive udskrevet. Men når I sammen med personalet vurderer, at det er tid til at komme hjem, kan I komme hjem.

Når I er kommet hjem, vil I i starten have hyppig kontakt til ambulatoriet i børneafdelingen for at få råd og vejledning. Der vil helt sikkert dukke mange spørgsmål op. Det kan virke uoverskueligt med alle de nye informationer og praktiske gøremål, men med tiden oplever de fleste forældre, at sygdommen fylder mindre, og I vil få en hverdag, hvor der er tid og plads til jeres barns DSD, men hvor tilstanden ikke optager al pladsen i familien.

Hvem møder I på afdelingen?

Under jeres tilknytning til DSD-teamet i børneafdelingen, vil I oftest møde flere af vores sundhedsprofessionelle, som består af børnelæger (endokrinologer med forstand på hormonsygdomme), børneurologer (med forstand på misdannelser i kønsorganer og kirurgi), evt. gynækologer (med forstand på kvindesygdomme), genetikere, psykolog og evt. specialsygeplejerske. Oftest er børnelægen den gennemgående læge.

På besøg i ambulatoriet

I starten vil jeres besøg i ambulatoriet være hyppige. Sidenhen vil I skulle på besøg i ambulatoriet fra én til fire gange om året. Når du og dit barn skal til kontrol i ambulatoriet, er det en god idé, at I har forberedt jer, så I får mest muligt ud af besøget.

Hvordan klarer børn med DSD sig?

Børn kan til tider føle stor sorg over at være anderledes, men distraherer sig ofte hurtigt med den normale hverdagsaktivitet. Selv om et barns sorg kan være kort, kan den dog være meget intens. Den kan komme til udtryk i leg eller adfærd. De kan fortrænge sorgen indtil de føler sig sikre nok til at håndtere den. I kan hjælpe jeres barn med at håndtere sin sorg ved at tale med det og skabe et forhold, hvor barnet føler det er sikkert at udtrykke sine følelser. Det er afgørende, at barnet for lov til at føle, hvad end det føler og give udtryk herfor i tale eller adfærd. Barnet har behov for jeres omsorg, støtte, ærlighed, åbenhed og accept. Større børn vil se på forældrene og lære af dem, hvordan de håndterer situationen og bruger forældrenes strategi til at klare en stressfyldt situation samtidig med de udvikler deres egne. Børns reaktion vil til tider ligne forældrenes eller være meget forskellige herfra. Børn vil ikke altid reagere, som de selv synes er bedst, eller som I synes er bedst, men respekter deres erfaringer og vis empati og fortæl dem, at I altid vil være der for dem.

Forældrereaktioner på at få et barn med DSD

Et af de første spørgsmål et nyt forældrepar møder er: Blev det en dreng eller en pige? De fleste har aldrig tænkt, at man i nogle tilfælde ikke kan svare herpå. Det, som skulle være en glædelig begivenhed bliver problematisk og fyldt med bekymringer og sorg. Mange føler de er i krise.

Nogle af de følelser, du som forælder kan opleve at have, er:

  • vrede og irritation
  • bitterhed
  • meningsløshed
  • passivitet
  • ensomhed
  • manglende evne til at træffe en beslutning
  • manglende overblik og overskud
  • manglende ro og søvn
  • manglende hukommelse
  • skyld– og skamfølelse
  • angst og bekymring
  • uretfærdighed
  • sammenbrud af et hidtidigt verdensbillede

Der kan også være fysiske symptomer som mangel på appetit, søvnproblemer, maveproblemer og træthed. Nogen finder samtalen med sin partner besværlig, selv om man ved, det er vigtigt at få ord på sine følelser.

Det stiller til tider større og anderledes krav at være forældre til et barn med DSD. Det, der kan være et almindeligt og enkelt familieliv, bliver pludselig besværligt, da sygdommen i nogle tilfælde kræver kendskab, planlægning og struktur.

Nogle forældre føler, at de skal kæmpe en masse kampe. Du kæmper måske med dig selv (skyld- og skamfølelse), du kæmper måske en kamp i parforholdet (hvem skal gøre hvad?), og måske du også kæmper på sygehuset og med kommunen. Derfor er det vigtigt, at du som forælder finder ud af, hvilke kampe du vil kæmpe, og hvor din energi skal lægges.

Brug ikke al din energi på at kæmpe, men husk dig selv og dine egne behov. Har du været vant til at gå til fitness, pigeaftener eller til gå i teatret, er det en god ide at holde fast i det og prioritere de ting i det omfang, det er muligt. Husk de ting, som giver dig energi og overskud.

Måske du ikke tager af sted så ofte som tidligere, og måske der går et stykke tid, inden du har overskud til at tage af sted, men husk dig selv og dine behov

Accept tager tid – hjælp dig selv for at hjælpe dit barn

Måske er I slet ikke bekymrede, kede af det, frustrerede eller vrede, og hvis det er tilfældet, er det jo fantastisk – men ret ualmindeligt. At acceptere, man har fået et barn med DSD, kan være rigtig svært. At acceptere er en proces – det sker ikke i et magisk øjeblik. For at hele sorgen og vreden må man sande, hvad der er sket, sande barnets situation og ikke mindst erkende sandheden om egne følelser. Mange forældre frygter at barnet er sygt og kort efter melder bekymringen sig om, hvordan skal opvæksten være. Vores erfaring er, at Jeres accept af Jeres barn vil få barnet til at føle sig normal. Før man imidlertid kan det, må man acceptere sin egen situation, og det kan tage tid eftersom man ikke forventede et barn med DSD. Forældre fortæller ofte, at de har en følelse af tab, da de fik at vide, at barnet har DSD – tab af det barn de ventede – altså et barn uden DSD. Det ønskede barn.

Husk at bede om hjælp

Det er vigtigt, at du fortæller din familie og omgangskreds, hvad I som familie har brug for. Det kan være svært at bede om hjælp fra venner/forældre/naboer, men som regel vil mange gerne hjælpe – de ved bare ikke, hvordan de skal hjælpe jer, eller hvad I har brug for. Tal om jeres følelser

Vær åben om dine/Jeres behov og tag imod al den hjælp, I får tilbudt.

Sparring og netværk med ligesindede

Har du og din familie lyst til at være sammen med andre i samme situation og drage nytte af deres erfaringer?  Fortæl om Jeres behov i børneambulatoriet, så vil vi prøve at formidle kontakt til andre DSD familier. Herudover findes der flere patientforeninger.

Vil du vide mere?

Der findes flere patientforeninger:

AGS: http://www.agsforeningen.dk/

Turner: https://turner-forening.dk/

Klinefelter foreningen: https://www.klinefelter.dk/

Variationer i kønskarakteristika: http://ugeskriftet.dk